Huntington

Enfermedad de Huntington

La enfermedad Huntington también conocida como corea de Huntington, es una grave enfermedad degenerativa asimismo, es una trastorno hereditario raro que se asocia con la perdida progresiva de la función cerebral y muscular. Los síntomas por lo general se desarrollan a mediana edad y pueden incluir movimientos incontrolados, perdida de capacidades intelectuales y diversos síntomas emocionales y psiquiátricos. La enfermedad de Huntington es un rasgo hereditario autosómico dominante, lo que significa que una sola copia el gen responsable con la mutación (llamado HTT) es suficiente para causar la enfermedad. 

Síntomas

Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Mas adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están consientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Síntomas emocionales

Los síntomas emocionales incluyen depresión, no solo por la carga de tener un trastorno progresivo, sino también como resultado directo del daño a ciertas celular cerebrales. Puede sentirse frustrado por no poder trabajar o realizar tareas que antes eran simple. Podría comportarse de manera terca, tener cambios de humor, estar mas irritable y antisocial que lo usual, o tener menos inhibiciones.

Síntomas conductuales

Los síntomas conductuales incluyen una perdida del estimulo e iniciativa. Puede parecer perezoso o desinteresado de la vida, pasar los días haciendo muy poco o descuidando su higiene personal. Además, podría perder la capacidad e organizarse y hacer mas de una tarea a la vez. En las ultimas etapas de la enfermedad, puede perder la memoria y entender menos el habla. Asimismo es posible que su personalidad se convierta mas egocéntrica y desmotivada, tensando las relaciones personales. 

Causas

La enfermedad de Huntington es provocada por un gen defectuoso que viene de familia. El gen produce una proteína llamada Huntington. La mayoría de los genes se presentan en dos copias una de la madre y otra del padre. 

Aproximadamente tres de cada 100 personas con esta enfermedad parecen no tener antecedentes familiares de la enfermedad. Esto puede deberse a que familiares de generaciones anteriores no les diagnosticaron la enfermedad, ya sea por muerte prematura u otra causa, o perdida de contacto.

Tratamiento

No existe cura para esta enfermedad, sin embargo hay medicinas que pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.

Algunos medicamentos pueden disminuir los movimientos involuntarios y aliviar la depresión asimismo las terapias de lenguaje y habla pueden ayudar a mejorar su forma de comunicación y a poder tragar, también las fisioterapias pueden ayudar con los problemas de equilibrio o musculo esqueléticos de igual importancia el asesoramiento de un psicológico pueden ayudar al paciente y a su familiar a poder sobrellevar la enfermedad.

Diagnostico

El diagnostico preliminar se basa principalmente en una exploración física general, una revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.
El examen Neurológico consiste en examinar los síntomas motores, sensoriales y psiquiátricos, también se realiza pruebas para evaluar la memoria, razonamiento, agilidad mental, conocimiento de idiomas y razonamiento espacial.